Anno 8 - N. 24/ 2009

STORIA DELLA MEDICINA

IL MONACO DEI PISELLI LA NASCITA DELLA GENETICA

L'origine della conoscenza dei fenomeni ereditari nella quiete di un monastero e nella pazienza di un abate agostiniano

di Francesco Piscitello

Gregor Johann Mendel (Heizendorf, 1822 - Brünn, 1884)

Fin dalla rivoluzione agricola del neolitico l'ibridazione degli organismi animali e vegetali è una pratica molto comune nell'allevamento e nell'agricoltura. Tuttavia gli ibridi sono spesso sterili: è infatti noto, oggi almeno, che l'appartenenza a specie diverse costituisce una vera e propria barriera riproduttiva, quanto meno nella generazione successiva (il caso più conosciuto è quello del mulo, notoriamente sterile). Tuttavia, quando l'ibridazione avviene tra individui molto simili - oggi sappiamo trattarsi di varietà diverse della medesima specie - la prole è fertile ed è portatrice di caratteri tipici di uno solo dei genitori o, altre volte, di caratteri intermedi tra i due.
Gregor Johann Mendel, oltre che religioso agostiniano, era un membro molto attivo della Società Agricola della Slesia e della Moravia e come tale era molto interessato a veder chiaro in una problematica: quella della creazione di forme biologiche - animali o vegetali che fossero - portatrici di caratteristiche economicamente utili e geneticamente stabili.
A quest'obiettivo, del massimo interesse per una società come quella alla quale apparteneva, il monaco lavorò alacremente, nell'orto del convento di Brünn (oggi Brno).

UNA VITA SEMPLICE

Nato nel 1822 in una famiglia povera di contadini di Heizendorf (oggi Hyncice), nella Slesia austriaca, a 21 anni - nel 1843 - Mendel entra nell'ordine degli agostiniani. Già in precedenza aveva frequentato l'Università di Olmütz, studiandovi fisica, matematica, filosofia, ma manifestò presto interesse per la botanica. Già monaco, ebbe contatti con un importante accademico, Franz Unger (in odore di eresia perché sostenitore della mutabilità delle specie viventi e di una datazione dell'età della terra molto precedente a quella delle Scritture), dal quale probabilmente apprese molti elementi della teoria cellulare di Virchow.
Fino a tutto il 1868, salvo un breve periodo iniziale in cui si occupa della formazione dei giovani nelle scuole, si dedica ai suoi esperimenti nell'orto del monastero: a partire da questa data, divenuto abate, le nuove funzioni lo assorbono tanto che dedica assai poco tempo alle amate ricerche.
Morirà nel 1884, il 6 gennaio, all'età di sessantuno anni, dopo una vita senza scosse dedicata a Dio e alla natura.

PISELLI E MATEMATICA

Protagonisti quasi assoluti della ricerca mendeliana sono i piselli (pisum sativum). Fin dai primi esperimenti ibridò tra loro solo varietà differenti per un solo carattere e totalmente uguali per altri: piante basse con piante alte, frutti lisci con frutti rugosi, frutti gialli con frutti verdi e così via.
Gli ibridi di prima generazione, tutti uguali tra loro, erano portatori di uno solo dei due caratteri opposti, che egli chiamò dominante. Incrociando tra loro questi ibridi osservò che il carattere dominante era presente nei tre quarti delle piante risultanti, mentre un quarto era portatore dell'altro carattere, non visibile nella generazione precedente, che chiamò recessivo. Proseguendo nella ricerca poté dimostrare che i portatori del carattere dominante erano di due tipi che comparivano nella proporzione di 1a 2: dunque il primo risultato 3:1 doveva leggersi 1:2:1. Ma un conoscitore della matematica come Mendel non poteva non osservare che 1, 2 e 1 altro non sono che i coefficienti dei termini dello sviluppo di (A+a)2, ossia A2+2Aa+a2: dunque - se "A" è il carattere dominante e "a" il carattere recessivo - la prima generazione di ibridi tra "A" e "a" sarà costituita da una proporzione di individui pari a 1 AA, 2 Aa, 1 aa. Sulla base di queste considerazioni si sarebbe potuto estendere il calcolo matematico su ibridi di pisum sativum differenti tra loro non per un solo carattere, ma per più d'uno, il che si verificò puntualmente.
Queste osservazioni non soltanto mostrano come si distribuiscono attraverso le generazioni quei caratteri che determinano le proprietà degli individui ma anche che essi, in ciascun individuo, risultano accoppiati, potendo i due elementi della coppia essere uguali o differenti. Dimostrano altresì che questi elementi, all'atto della formazione delle cellule germinali o gameti (ovulo e granulo di polline, ma anche, per gli animali, ovulo e spermatozoo), vengono separati e collocati in due gameti diversi.
Questi elementi, quando verranno identificati, saranno chiamati “geni”.
Era nata la genetica mendeliana.

L’IMPORTANZA DELL’OPERA MENDELIANA

All'epoca di Mendel, nel mondo dei naturalisti andava, con forza sempre maggiore, prendendo piede l'idea che le specie viventi non fossero fisse e sempre uguali a se stesse fin dal momento della creazione ma che esse possano, con il susseguirsi delle generazioni, modificarsi più o meno ampiamente. Pur con un'errata concezione dei meccanismi sui quali essa si fonda - l'ereditabilità, da parte della prole, dei caratteri acquisiti dei genitori - Jean-Baptiste Lamarck aveva già elaborato una teoria generale dell'evoluzione delle specie che aveva suscitato l'ammirazione dello stesso giovane Darwin.
L'evoluzione, secondo il modello darwiniano della selezione naturale che rappresenta il pilastro della moderna biologia (“nulla in biologia - afferma Dobzhansky - ha senso se non alla luce della teoria dell'evoluzione”), necessita di una spiegazione che tenga conto della modalità di trasmissione dei caratteri ereditari. Ma Darwin non conosceva i lavori di Mendel e forse, se li avesse conosciuti, non li avrebbe trascurati come invece fecero i colleghi dell'abate: e così la genetica subì un ritardo di qualche decennio prima di venire apprezzata nel mondo scientifico, grazie soprattutto ai lavori di Morgan dei primi anni del secolo XX. Il felice incontro della teoria darwiniana dell'evoluzione con la genetica mendeliana dovette attendere i successivi anni venti e trenta perché Wright, Haldane e, soprattutto, Ronald Fisher elaborassero la cosiddetta "sintesi" delle due discipline che tanto avrebbe giovato alla nostra conoscenza della storia della materia vivente.
UNA PICCOLA MALIZIA
Ricerche successive volte a confermare la teoria mendeliana non poterono che confermarne la correttezza e dunque il valore delle intuizioni dell'abate: come effetto collaterale, tuttavia, queste ricerche dimostrarono che i risultati erano statisticamente un po' troppo precisi. Evidentemente l'abate li aveva lievemente ritoccati.